28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü: SMA ile mücadele “Birlikte Mümkün”!

Uzman hekimler ve Türkiye SMA Vakfı ile birlikte Roche İlaç Türkiye, SMA'da erken tanıdan, tedaviye hızlı erişime uzanan süreçte Türkiye'de atılan güçlü adımlara ve multidisipliner yaklaşımın önemine dikkat çekmek amacıyla bir farkındalık videosu yayınladı.
 
28 Şubat, dünya genelinde Nadir Hastalıklar Günü¹ olarak anılırken; Spinal Musküler Atrofi (SMA), görülme sıklığı ile nadir hastalıklar arasında dikkat çekiyor. Motor nöronların ilerleyici kaybıyla seyreden genetik bir hastalık olan SMA, dünya genelinde her 10 bin doğumdan yaklaşık 1'inde, Türkiye'de ise yaklaşık 6 binde 1 görülüyor. Kas gücünde azalma, hareket kabiliyetinde gerileme, yutma güçlüğü ve solunum problemleri gibi ciddi komplikasyonlara yol açabilen SMA'da erken tanı ve zamanında başlanan tedavi, hastalığın seyrini belirgin şekilde değiştirebiliyor. Erken tanı, ulusal tarama programları ve multidisipliner bakım yaklaşımı, SMA ile yaşayan bireylerin yaşam kalitesini artırmada kritik rol oynuyor.
 
Türkiye, SMA tedavisine global standartlarda erişim için önemli adımlar atıyor
Türkiye'de yaklaşık 1.300 SMA hastasının tedavi gördüğü tahmin edilirken, SMA hastalarının tedaviye erişiminin gelişmiş ülkelerle aynı standartlarda gerçekleşmesi için önemli adımlar atılıyor. Bu kapsamda dünyada 30 ülkede uygulanan SMA tarama programlarından birine sahip olan Türkiye, 2022 itibarıyla SMA'yı Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'na dahil etti. Topuk kanı testi sayesinde hastalık doğumdan sonraki ilk günlerde saptanabiliyor ve semptomlar ortaya çıkmadan tedaviye başlanabiliyor.⁷ Sağlık Bakanlığı verilerine göre 2022 yılında 1 milyon 553 bin 189 bebeğe tarama yapılırken 235 bebekte SMA tanısı kondu; 2021'de başlatılan Taşıyıcılık Tarama Programı kapsamında ise Eylül 2023'e kadar 1 milyon 834 bin kişi test edildi. Yenidoğan ve Taşıyıcılık taramaların yaygınlaşması, tedaviye daha erken başlanmasını sağlayarak başarı oranlarının artmasına önemli katkı sunuyor.
 
SMA ile mücadele “Birlikte Mümkün”
Türkiye'de SMA alanında kaydedilen bu ilerlemelerin toplumsal farkındalıkla desteklenmesi amacıyla, 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü kapsamında Çocuk Nöroloji ve Çocuk Hastalıkları Uzmanı, Türkiye Çocuk Nörolojisi Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Prof. Dr. Uluç Yiş, Türk Nöroloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi ve Nörogenetik ve Nörometabolik Hastalıklar Çalışma Grubu Başkanı Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe, Türkiye SMA Vakfı Başkan Vekili Ece Soyer Demir ve Roche İlaç Türkiye Genel Müdürü Farid Bidgoli'nin katılımıyla SMA'da erken tanı, tedaviye erişim ve multidisipliner hasta bakımının önemine dikkat çeken bir farkındalık filmi hazırlandı. SMA ile mücadele “Birlikte Mümkün” odağıyla hazırlanan filmde, paydaşların ortak mesajları bir araya getirilerek nadir hastalıklarla yaşayan bireylerin ihtiyaçlarına ve bilimsel gelişmelerin sunduğu umutlara vurgu yapılıyor.
 
“SMA'da erken tanı ve bütüncül hasta bakımı yaşam kalitesini belirliyor”
Çocuk Nöroloji ve Çocuk Hastalıkları Uzmanı, Türkiye Çocuk Nörolojisi Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Prof. Dr. Uluç Yiş: “SMA nadir ama yıkıcı etkileri olan ilerleyici bir nöromusküler hastalık² ve bu hastalıkta en büyük rakibimiz zaman. Tarama programları sayesinde hastalığı semptomlar başlamadan saptayıp tedaviye erken başlama imkânı buluyoruz⁷; bu da çocuklarımızın gelişim basamaklarını akranlarıyla birlikte ilerletebilmesini mümkün kılıyor. SMA'da motor kaybının yanı sıra yutma ve solunum sorunları gibi ciddi komplikasyonlar görülebildiği için tedavi süreci ilaçların ötesinde, solunum fizyoterapisi ve fizik tedaviyi de içeren multidisipliner bir bakım yaklaşımı gerektiriyor.²” dedi.
 
“Türkiye, SMA'da erişkin hastalar için de güçlü tedavi olanakları sunuyor”
Türk Nöroloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi ve Nörogenetik ve Nörometabolik Hastalıklar Çalışma Grubu Başkanı Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe: “SMA yalnızca çocukluk dönemine özgü bir hastalık değil; erişkin yaşlarda da tanı alabilen ve yaşam boyu takip gerektiren bir durum. Bu nedenle nadir hastalık yönetimi, uzun soluklu ve multidisipliner bir yaklaşım gerektiriyor. Türkiye'de erişkin SMA hastalarına sunulan tedavi olanakları ve klinik takip standartlarının, pek çok gelişmiş ülkeyle aynı seviyeye ulaşmış olması bu alandaki önemli kazanımlar arasında yer alıyor. Günümüzde SMA hastalarının birden fazla tedavi seçeneğine erişebilmesi, hem hastalar hem de bakım verenler için tedavi sürecini kolaylaştırırken yaşam kalitesini destekleyen önemli bir gelişme” şeklinde konuştu.
 
“SMA yolculuğunda dayanışma umut oluyor”
Türkiye SMA Vakfı Başkan Vekili Ece Soyer Demir: “SMA ile yaşayan bireyler ve aileleri için en büyük güç, yalnız olmadıklarını bilmektir. Türkiye'de yürütülen tarama programları ve alternatif tedavilere erişim imkânı; hem toplum hem de hastalar açısından büyük önem taşıyor. Tedaviler, hastaların yaşamlarını daha sağlıklı ve daha yüksek bir yaşam kalitesiyle sürdürebilmelerine olanak tanıyor. Bir sivil toplum kuruluşu olarak görüyoruz ki, yalnızca ilaca erişim değil; eğitimden sosyal haklara kadar bütüncül destek mekanizmaları, SMA hastası bireylerin toplumsal hayata daha güçlü katılmasını sağlıyor” dedi.
 
“Nadir hastalıklarla mücadelede birlikte hareket etmek gerekiyor”
Roche İlaç Türkiye Genel Müdürü Farid Bidgoli: “Nadir Hastalıklar Günü vesilesiyle, SMA ile yaşayan bireylerin ve ailelerinin ihtiyaçlarını bir kez daha hatırlıyoruz. Türkiye'nin erken tanı, tarama programları ve tedaviye erişim alanında attığı adımlar çok kıymetli. Roche olarak hedefimiz yalnızca yenilikçi tedavilere erişimi artırmak değil; hekimler, hasta dernekleri ve tüm paydaşlarla birlikte çalışarak SMA yolculuğunda her bireyin yaşam kalitesini desteklemek. Bilimin gücüyle, SMA yolculuğunda her bir bireyin yanında olmaya ve 'nadir' olanın her zaman odağımızda kalmasını sağlamaya kararlıyız. Çünkü biliyoruz ki SMA ile mücadele birlikte mümkün.”