Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü! Ne zaman çıktı? Tarihçesi! Down Sendromu nedir?

DOWN SENDROMU NEDİR?

Down sendromu, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. En basit anlatımı ile sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 olmaktadır. Down Sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır, 35 yaşüstü hamileliklerde risk artar. Ancak genel olarak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan Down sendromlu çocukların %75-80'i genç annelerin bebekleridir. Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Ortalama her 800 doğumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşamaktadır. Türkiye'de tam bir veri yok ama yaklaşık 70.000 Down sendromlu kişi olduğu tahmin ediliyor.
Hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine sebep olur.

47 KROMOZOM NASIL OLUR?

İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden , 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Down sendromunda 21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır (Bu sebepten dolayı Down sendromu Trisomy 21 diye de bilinmektedir). Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı 46 değil 47 olmaktadır.

DEĞİŞİK TİPLERİ VAR MI?

3 tip Down sendromu vardır.

1-Trisomy 21: Down sendromlu nüfusunun %90-%95'ini oluşturan standart tiptir. Bu tipte fazladan bir adet 21.kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmekte veya döllenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle (yani kromozomlar bölünürken birbirine yapışık kalması ve bu yapışıklığın bir taraftan 2 diğer taraftan da 1 kromozom gelmesine yol açması nedeniyle) yeni hücreler 3'er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.

2- Translokasyon: Down sendromlu nüfusunun %3-%5'ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma (örn. 14.kromozom gibi) yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Burada da 21.kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki aynı özellikleri gösterir. Down sendromunun diğer tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu oran %33'dür. Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon Down sendromlu çocuk doğurma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır.

Translokasyon tipte ileriki doğumlardaki risklerin bilinmesi açısından genetik danışmanlık daha önemli olmaktadır.

3- Mozaik: DS nüfusunun %2-%5'ini oluşturan tiptir: Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.

ÖZELLİKLER NELERDİR?

Down sendromlularda görülen bazı fiziksel özellikler çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olmasıdır.Bu özelliklerin hepsi veya birkaçı görülebilir.

Down sendromlu bebekler istisnalar olmakla beraber yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmekte, ama uygun eğitim programları ile Down sendromlu çocuklar da pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktördür.

Down sendromlu bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ve metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler.

Farklı derecelerde olmak üzere kas gevşekliği (Hipotoni) nedeni ile fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyarlar. Bebeğiniz doğar doğmaz biz fizyoterapist ile görüşerek bilgi almanız ve ileriye dönük bir destek programı hazırlamız çok önemlidir. Hipotoni'nin az veya fazla olmasına göre bazı bebekler uzun süre başlarını bile tutmakta zorlanabilirler ama fizyoterapi desteği ile gelişim basamaklarını kendi hızlarında tamamlar.

Down sendromlu bireyler bazı rahatsızlıklara daha yatkın olabilmektedirler. Bu yüzden sağlık kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması, doğru sağlık danışmanlığının alınması hayati önem taşımaktadır. Lütfen Sağlık Kontrol Listesine bakınız.

ZİHİNSEL GERİLİĞİN DERECELERİ VAR MIDIR?

Her çocuk gibi Down sendromlu çocuklar da farklı zeka seviyesine, yetenek ve kişiliğe sahiptirler. Burada kilit nokta çocuğunuzun kapasitesini maksimum düzeyde kullanabilmesi için zamanında ve doğru desteği alabilmesidir. Erken eğitim programları, fizyoterapi, dil terapisi, alternatif terapiler, oyun grupları gibi seçenekler aileler tarafından iyice değerlendirilmeli ve doğru kaynaklara ulaşılarak karar verilmelidir.

ÇOCUĞUM İLERDE NELER YAPABİLİR?

Eskiden okuyamaz bile denilen bu bireyler artık lise ,hatta üniversite bitirebilmekte, ikinci bir dil öğrenebilmekte, çalışabilmekte, bağımsız veya yarı bağımsız hayatlar sürebilmektedirler. Bu yüzden hayallerimize sınır koymamalıyız ama hayallerimiz sınırsız da olsa çocuğumuzu doğru değerlendirerek ayakları yere basan , gerçekçi gelecek planlar yapmanın onun mutluluğunun anahtarı olduğunu da unutmamalıyız.

HER ZAMAN MUTLU OLDUKLARI DOĞRU MU?

Zihinsel engelli olmak duygusal engelli olmak demek değildir. Down sendromlu bebekler herşeyden önce bebeklerdir. Beslenme, temizlenme, sevilme ihtiyacı duyan, acıkınca, sıkılınca ağlayan, kızan, küsen, gülen, geceleri sizi uyutmayan bebekler. Down sendromlu gençler de cinsel kimlikleri bulunan, ergenlik bunalımı yaşayan, aşık olan, kalbi kırılan, kardeşi ile kavga eden, kapıları vurup bangır bangır müzik dinleyen, gülen, dans eden gençlerdir. Bizler gibi onlar da tüm duyguları yaşarlar.

DÜNYA DOWN SENDROMU FARKINDALIK GÜNÜ

Down sendromu konusunda, toplumda farkındalık yaratmak amacıyla çeşitli etkinlikler düzenleniyor. Birleşmiş Milletler'in, 10 Kasım 2011 kararı ile 21 Mart tarihini resmi Dünya Down Sendromu Günü olarak tanımasının ardından dünya genelinde çeşitli etkinlikler bu genetik farklılığının daha da tanınmasına yardımcı oldu. Farkındalığın '21 Mart' gününde olmasının nedeni ise yine kendileri kadar özel… 21. kromozomlarının 2 tane yerine 3 tane olması takvimlerde 21 ve 3 rakamını özel kılıyor. Dünya genelinde 6 milyon, Türkiye'de ise rakamların kesin olmaması nedeniyle 100 bin civarı insanın bu genetik farklılığı taşıdığı tahmin ediliyor. Sizlerde sosyal medyada konuya ilişkin içerikelr paylaşarak bu güne destek olabilirsiniz.

TÜRKİYE'DE DÜNYA DOWN SENDROMU FARKINDALIK GÜNÜ

KOCAELİ

Gölcük ilçesinde, Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü etkinlikleri kapsamında tören düzenlendi.

Gölcük Belediyesi, Gölcük Kent Konseyi ve Gölcük Down Sendromlular Derneği tarafından düzenlenen etkinlikte konuşan Uluslararası Down Sendromu Federasyonu Başkanı Muhammed Abdullah Tuncay, amaçlarının down sendromlu gençlerin hayatlarını normalleştirmek olduğunu belirtti.

Konuşmaların ardından Gölcük Belediyesi Sanat Galerisi'nde resim sergisi açılışı yapıldı.

Programa, Gölcük Kaymakamı Mustafa Altıntaş, eşi Funda Altıntaş, Gölcük Belediye Başkanı Mehmet Ellibeş, eşi Feriha Ellibeş, Gölcük Kent KonseyiBaşkanı Metin Şentürk, Uluslararası Down Sendromu Federasyonu Başkanı Tuncay, Gölcük Down Sendromlular Derneği Başkanı Belgin Abanoz, Gölcük Muhtarlar Derneği Başkanı Bilge Saral ve davetliler katıldı.

SAKARYA

Sakarya Büyükşehir Belediyesi Engelli Hizmetleri Şube Müdürlüğü ve Beyazay Derneği’nin işbirliği ile 21 Mart Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü kapsamında etkinlikler düzenlenecek.
Toplumsal farkındalığın arttırmasını amaçlayan etkinlikler kapsamında 21 Mart Çarşamba Günü Farkındalık Yürüyüşü ve Sosyal Gelişim Merkezi’nde gösteri programı düzenlenecek. Engelli Hizmetleri Şube Müdürü Nurcan İris, 21 Mart Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü programlarına tüm Sakaryalıları davet etti.

Engelli Hizmetleri Şube Müdürü Nurcan İris, “Down Sendromu toplum arasında bir hastalık olarak algılanmaktadır. Oysaki Down Sendromlu kişinin neleri yapamadığına değil, neleri başarabildiğine odaklandığımızda, aslında yalnızca birtakım öğrenme güçlükleri dışında diğer bireylerden farkı olmadığı görülebilir. Down Sendromlu kişinin kişiliğine bağlı olarak farklı etkiler göstermektedir. Bu sebeple genetik farklılığa sahip kişilerin neleri başarabildiğine odaklanan bir toplum, onların kendilerini daha yetkin hissetmesine sebebiyet verecek ve içinde bulunan gücü fark etmesinde onlara yardımcı olacaktır” dedi.

İris, “21 Mart Çarşamba günü Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü kapsamında ‘Birlikte Daha Güzeliz’ diyerek saat 10.30’da Engelsiz Kafe’den başlayıp Demokrasi Meydanı’nda tamamlanacak bir yürüyüş gerçekleştireceğiz. Ardından saat 11.30’da Sosyal Gelişim Merkezi’nde Özel Sakarya Sevgim Özel Eğitim Merkezi ve Özel Sevgi Çiçeği Rehabilitasyon Merkezi öğrencilerinin sahne alacağı bir program düzenleyeceğiz. ‘Birlikte Daha Güzeliz’ 21 Mart Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü’nde düzenleyeceğimiz yürüyüşümüze ve programımıza bu farkındalığa katkı sağlamak isteyen tüm halkımız davetlidir” diye konuştu